Emery, elementos de genética médica /
Peter D. Turnpenny, Sian Ellard
- Decimoquinta edición
- Barcelona : Elsevier, 2018
- viii, 399 páginas : ilustraciones en color, gráficos ; 22 x 28 cm
Título original: Emery's elements of medical genetics. Incluye índices
1. Historia y repercusión de la genética en la medicina | BASE CIENTÍFICA DE LA GENÉTICA HUMANA | 2. Bases celulares y moleculares de la herencia | 3. Cromosomas y división celular | 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades | 5. Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas | 6. Patrones de herencia | 7. Genética de poblaciones y matemática | 8. Cálculo de riesgos | 9. Genética del desarrollo | GENÉTICA EN MEDICINA Y MEDICINA GENÓMICA | 10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial | 11. Cribado de las enfermedades genéticas | 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías | 13. Inmunogenética | 14. Genética del cáncer... y cáncer genético | 15. Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades | GENÉTICA CLÍNICA, ASESORAMIENTO Y ÉTICA | 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje | 17. Trastornos cromosómicos | 18. Metabolopatías congénitas | 19. Principales trastornos monogénicos | 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción | 21. Asesoramiento genético | 22. Aspectos éticos y legales en genética médica |