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Emery, elementos de genética médica / Peter D. Turnpenny, Sian Ellard
By: Turnpenny, Peter D [autor]
| Ellard, Sian [autor].
Contributor(s): Clária Enrich, Joan [revisor científico] | Oriola Ambrós, Josep [revisor científico] | Mengual Brichs, Lourdes [revisor científico] | Elsevier España [traducción].
Material type: 
TextPublisher: Barcelona : Elsevier, 2018Edition: Decimoquinta edición.Description: viii, 399 páginas : ilustraciones en color, gráficos ; 22 x 28 cm.ISBN: 9788491132066; 9788491132370 (Electrónico).Subject(s): Genética médica | Enfermedades genéticas | MedicinaDDC classification: 616.042 T956em 2018
Contents:
1. Historia y repercusión de la genética en la medicina |
BASE CIENTÍFICA DE LA GENÉTICA HUMANA |
2. Bases celulares y moleculares de la herencia |
3. Cromosomas y división celular |
4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades |
5. Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas |
6. Patrones de herencia |
7. Genética de poblaciones y matemática |
8. Cálculo de riesgos |
9. Genética del desarrollo |
GENÉTICA EN MEDICINA Y MEDICINA GENÓMICA |
10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial |
11. Cribado de las enfermedades genéticas |
12. Hemoglobina y hemoglobinopatías |
13. Inmunogenética |
14. Genética del cáncer... y cáncer genético |
15. Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades |
GENÉTICA CLÍNICA, ASESORAMIENTO Y ÉTICA |
16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje |
17. Trastornos cromosómicos |
18. Metabolopatías congénitas |
19. Principales trastornos monogénicos |
20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción |
21. Asesoramiento genético |
22. Aspectos éticos y legales en genética médica |
| Item type | Current location | Collection | Call number | Copy number | Status | Date due | Barcode |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Libro (reserva) | Biblioteca Central UNIBE | Reserva | 616.042 T956em 2018 (Browse shelf) | Ej. 1 | Available | 190315 |
Título original: Emery's elements of medical genetics.
Incluye índices
1. Historia y repercusión de la genética en la medicina |
BASE CIENTÍFICA DE LA GENÉTICA HUMANA |
2. Bases celulares y moleculares de la herencia |
3. Cromosomas y división celular |
4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades |
5. Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas |
6. Patrones de herencia |
7. Genética de poblaciones y matemática |
8. Cálculo de riesgos |
9. Genética del desarrollo |
GENÉTICA EN MEDICINA Y MEDICINA GENÓMICA |
10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial |
11. Cribado de las enfermedades genéticas |
12. Hemoglobina y hemoglobinopatías |
13. Inmunogenética |
14. Genética del cáncer... y cáncer genético |
15. Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades |
GENÉTICA CLÍNICA, ASESORAMIENTO Y ÉTICA |
16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje |
17. Trastornos cromosómicos |
18. Metabolopatías congénitas |
19. Principales trastornos monogénicos |
20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción |
21. Asesoramiento genético |
22. Aspectos éticos y legales en genética médica |